1、生殖功能障碍者：不孕不育、多次流产、畸胎瘤等生殖功能障碍的夫妇中，至少有7% ~ 10%是染色体异常的携带者。携带者本身往往不会生病，但由于其生殖细胞染色体异常，会导致不育、流产、畸胎瘤等生殖功能障碍。
2、第二性征异常者：常见于女性，如原发闭经、性腺发育不良、身材矮小、肘外翻、盾胸和轻度智力低下、阴毛和腋毛少或无、毛发发育后发际线低、不孕等，要考虑是否存在X染色体异常。
3、外生殖器的两性畸形：对于外生殖器分化模糊的患者，很难根据外生殖器的外观正确判断性别。性染色体检查有助于明确诊断。
