21三体综合征是什么

21三体综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体疾病。患病儿童主要表现为不同程度的智力发育迟缓和体格发育落后，孩子会有一种特殊的先天性愚型的面容，表现为圆脸、平头、眼裂小、外倾、鼻梁扁平、眼距宽、小嘴、伸舌、身材矮小、四肢关节韧带松弛。大约1/3的孩子会患有先天性心脏病或其他畸形。因为孩子的免疫功能普遍较低，容易患传染病。

21-三体综合征，又称唐氏综合征，其症状和表现是智力发育迟缓，身体发育比正常儿童慢，体长和体重明显较低，身体和运动发育比正常儿童慢，有特殊面容，先天性心脏病等畸形和残疾。其中，智力低下是这种疾病最突出、最严重的表现，而且随着年龄的增长，智力低下会越来越明显。一旦有唐氏综合症的孩子出生，会给家庭造成巨大的负担，所以一定要做好孕期唐氏综合症筛查。

21三体综合征的检查方法是做唐氏筛查。唐氏筛查在怀孕14至18周之间进行，早上空腹12小时后，取孕妇静脉血两毫升，一般2 ~ 3周后知道结果。如果血清结果呈阳性，则表明存在高风险，对于高危人群，建议做羊水检查，做进一步的明确和治疗。21三体综合征主要是常染色体21数目异常引起的出生缺陷，也可能伴有其他先天性异常。典型表现为头小、眼斜、眼距宽、生长发育缓慢、智力低下，可伴有畸形。染色体变异主要是遗传和环境因素造成的。目前没有特别有效的治疗方法，主要是通过教育训练，治疗并发症和畸形。

18三体综合征是一种染色体异常疾病，也叫爱德华氏综合征。18三体综合征由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现，表现为生长速度延迟、内脏器官畸形、智力障碍、特殊手足部特征等，且出生后容易因呼吸及进食困难而死亡，本病目前临床无有效治疗方法。