21三体综合征是什么

21三体综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体疾病。患病儿童主要表现为不同程度的智力发育迟缓和体格发育落后，孩子会有一种特殊的先天性愚型的面容，表现为圆脸、平头、眼裂小、外倾、鼻梁扁平、眼距宽、小嘴、伸舌、身材矮小、四肢关节韧带松弛。大约1/3的孩子会患有先天性心脏病或其他畸形。因为孩子的免疫功能普遍较低，容易患传染病。

21三体综合征的检查方法是做唐氏筛查。唐氏筛查在怀孕14至18周之间进行，早上空腹12小时后，取孕妇静脉血两毫升，一般2 ~ 3周后知道结果。如果血清结果呈阳性，则表明存在高风险，对于高危人群，建议做羊水检查，做进一步的明确和治疗。21三体综合征主要是常染色体21数目异常引起的出生缺陷，也可能伴有其他先天性异常。典型表现为头小、眼斜、眼距宽、生长发育缓慢、智力低下，可伴有畸形。染色体变异主要是遗传和环境因素造成的。目前没有特别有效的治疗方法，主要是通过教育训练，治疗并发症和畸形。

21-三体综合征，又称唐氏综合征，其症状和表现是智力发育迟缓，身体发育比正常儿童慢，体长和体重明显较低，身体和运动发育比正常儿童慢，有特殊面容，先天性心脏病等畸形和残疾。其中，智力低下是这种疾病最突出、最严重的表现，而且随着年龄的增长，智力低下会越来越明显。一旦有唐氏综合症的孩子出生，会给家庭造成巨大的负担，所以一定要做好孕期唐氏综合症筛查。

18三体综合征是一种染色体异常疾病，也叫爱德华氏综合征。18三体综合征由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现，表现为生长速度延迟、内脏器官畸形、智力障碍、特殊手足部特征等，且出生后容易因呼吸及进食困难而死亡，本病目前临床无有效治疗方法。

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病。 该病具有高度的群体普遍性，在活产新生儿中的发生率约为1:600～1:1000。唐氏综合征的主要症状包括智能落后、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平等）、生长发育迟缓，以及可能伴有的多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道和眼部问题等。 目前，唐氏综合征尚无特效疗法，主要的治疗方法是通过医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，以提高其生活质量及基本技能的掌握情况。对于伴有并发畸形的患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。