18三体综合征是什么

18三体综合征是一种染色体异常疾病，也叫爱德华氏综合征。18三体综合征由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现，表现为生长速度延迟、内脏器官畸形、智力障碍、特殊手足部特征等，且出生后容易因呼吸及进食困难而死亡，本病目前临床无有效治疗方法。

是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数患者会有生长缺陷、智力低下和特殊特征，孕妇生18三体孩子的风险会随着年龄的增长而明显增加。18三体综合征通常伴有严重的多发性畸形，通常是致命的，因此很少能活到1岁。患者的所有细胞或大部分细胞的18号染色体是三体，大部分是三体，这是由于减数分裂时染色体不分离。患者寿命很短，30%在出生后一个月内死亡，50%在两个月内死亡，10%能活到一岁，但有严重的智力障碍。

18三体综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，也称为Patau综合征，它的形成是由于染色体的复制错误引起的，在受精卵发育的过程中，染色体18上的一段DNA会被复制两次，而不是一次导致的。18三体综合征的主要症状包括脸部畸形、眼睛异常、心脏、肝脏和肾脏疾病、脊柱畸形、发育迟缓、脑部发育异常、肢体畸形、听力障碍等。还会出现精神发育迟缓、智力低下、肢体缺陷、癫痫等症状。

21三体综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体疾病。患病儿童主要表现为不同程度的智力发育迟缓和体格发育落后，孩子会有一种特殊的先天性愚型的面容，表现为圆脸、平头、眼裂小、外倾、鼻梁扁平、眼距宽、小嘴、伸舌、身材矮小、四肢关节韧带松弛。大约1/3的孩子会患有先天性心脏病或其他畸形。因为孩子的免疫功能普遍较低，容易患传染病。

21-三体综合征，又称唐氏综合征，其症状和表现是智力发育迟缓，身体发育比正常儿童慢，体长和体重明显较低，身体和运动发育比正常儿童慢，有特殊面容，先天性心脏病等畸形和残疾。其中，智力低下是这种疾病最突出、最严重的表现，而且随着年龄的增长，智力低下会越来越明显。一旦有唐氏综合症的孩子出生，会给家庭造成巨大的负担，所以一定要做好孕期唐氏综合症筛查。