唐氏筛查是一种旨在检测胎儿是否存在唐氏综合症的筛查方法，旨在规避唐氏综合症等染色体异常引起的胎儿畸形。唐氏综合症是由于21号染色体出现异常而引起的一种染色体异常疾病。唐氏筛查主要通过检测孕妇体内的唐氏综合症相关蛋白质和荷尔蒙水平，来判断胎儿是否存在染色体异常。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说，它主要检查以下几个方面：
1.生化指标：包括孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。
2.孕妇信息：结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。
3.筛查疾病：主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征以及神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）等严重遗传性疾病。
唐氏筛查是一种产前筛查方法，其结果只是提示风险值，而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险，通常需要进一步进行产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断。