唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查方法。
唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。因此，唐氏筛查对于孕妇和胎儿的健康具有重要意义。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说，它主要检查以下几个方面：
1.生化指标：包括孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。
2.孕妇信息：结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。
3.筛查疾病：主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征以及神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）等严重遗传性疾病。
唐氏筛查是一种产前筛查方法，其结果只是提示风险值，而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险，通常需要进一步进行产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断。