唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测,以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说,它主要检查以下几个方面:
1.生化指标:包括孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。
2.孕妇信息:结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息,通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。
3.筛查疾病:主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征以及神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等)等严重遗传性疾病。
唐氏筛查是一种产前筛查方法,其结果只是提示风险值,而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险,通常需要进一步进行产前诊断,如无创DNA检测或羊水穿刺等,以明确诊断。
唐氏筛查是孕期一项重要的产前筛查项目,主要用于评估胎儿是否有唐氏综合症即21三体综合症的风险。唐氏筛查的最佳时期主要分为两个阶段:
1.孕早期筛查,在孕期第11周到14周进行,此阶段结合血液检测与超声波检查NT检查,能更早地对胎儿唐氏综合症风险进行评估。这一时期筛查准确率较高,约达90%左右。
2.孕中期筛查,若错过孕早期筛查,可在怀孕16至18周进行孕中期筛查。此阶段主要通过抽取孕妇外周血,检测血清中的相关指标,并综合孕妇的年龄、体重和孕周等因素来评估胎儿风险。此时筛查虽准确率稍低,为60至70%,但操作简便。
两种筛查方法各有优势,早期唐筛准确率高,中期唐筛操作方便。孕妇应根据自身情况,在医生的指导下选择合适的唐氏筛查时间,为胎儿的健康保驾护航。