遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种由于遗传引起的铁利用障碍性疾病。其主要特征是骨髓中出现大量的环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储存过多，以及外周血呈小细胞低色素性贫血。
该疾病具有X染色体伴性遗传及常染色体遗传两种遗传方式，其发生机制涉及基因的突变导致血红素合成过程中的关键酶活力降低，进而影响血红素的合成和铁的正常利用。患者常表现为呼吸困难、食欲减退、皮肤黏膜苍白等症状，且部分患者可有出血表现。
遗传性铁粒幼细胞性贫血无法治愈，需长期间断治疗，治疗方法包括药物治疗、输血、放血疗法以及骨髓移植等。