遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种由于遗传引起的血红素合成障碍和铁利用不良所导致的疾病。其主要特征包括骨髓中出现环形铁粒幼细胞，并伴有无效红细胞生成，同时血清铁和组织铁水平增高。这种贫血会导致血红蛋白合成障碍，进而引发红细胞生成无效，最终导致贫血。
在治疗方面，遗传性铁粒幼细胞贫血以药物治疗为主，可辅助以输血等方法，部分难治患者可考虑骨髓移植。常用的药物包括维生素B6、磷酸-5-吡哆醇、叶酸等，这些药物可以帮助改善患者的贫血症状。对于体内铁贮积过多的患者，还可以考虑采用放血疗法或铁整合剂来促进铁的排泄。