无创DNA检测,又称无创产前DNA检测,是一种通过抽取孕妇血液来分析胎儿遗传信息的新型产前筛查技术。其主要检测胎儿染色体数目异常,如:21三体综合征即唐氏综合征,检查胎儿是否存在21号染色体异常的风险,可能导致性腺功能异常、智力低下等;18三体综合征即爱德华氏综合征,检查胎儿是否存在多一个染色体的现象,其可能导致发育迟缓、心脏畸形等问题;13三体综合征即帕陶氏综合征,检查胎儿是否存在多出一条13号染色体的现象,其与胎儿智力低下、生殖器畸形等症状有关。
与有创性产前诊断方法如羊膜穿刺、绒毛活检相比,无创DNA检测具有安全、准确、早期等的优点,避免了流产等的风险。
无创DNA检测一般是在孕期第10周后进行,此时血液中的胎儿游离DNA含量比较高。
无创DNA检查的最佳时间是在孕期的16至20周,但理论上在孕12周至孕28周之间均可进行。此时间段内,胎儿DNA在母血中浓度适中,检测准确性较高。
过早进行无创DNA检查,可能因胎儿DNA浓度不足而导致结果不准确;过晚则可能因后续处理时间有限,影响进一步诊断和处理。因此,选择在孕16至20周进行无创DNA检查,能够较好地平衡检测准确性和后续处理时间。
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