DNA检查，即基因检测，是一种通过分析个体的DNA分子来检测遗传性疾病、基因突变以及预测其他健康风险的技术。这一检查通常通过提取血液、体液或细胞中的DNA样本进行。DNA检查的主要应用包括：1.遗传性疾病诊断：通过检测造成遗传性疾病的突变基因，来确诊或排除某些遗传病。2.预测疾病风险：预测个体患心脑血管疾病、恶性肿瘤、代谢疾病、免疫系统疾病等风险。3.亲子关系鉴定：通过比对DNA序列来判断是否存在血缘关系。4.DNA检查的技术手段多样，包括生化检测、染色体分析和DNA分析等，每种方法都有其特定的应用场景和优势。
无创DNA检测，又称无创产前DNA检测，是一种通过抽取孕妇血液来分析胎儿遗传信息的新型产前筛查技术。其主要检测胎儿染色体数目异常，如：21三体综合征即唐氏综合征，检查胎儿是否存在21号染色体异常的风险，可能导致性腺功能异常、智力低下等；18三体综合征即爱德华氏综合征，检查胎儿是否存在多一个染色体的现象，其可能导致发育迟缓、心脏畸形等问题；13三体综合征即帕陶氏综合征，检查胎儿是否存在多出一条13号染色体的现象，其与胎儿智力低下、生殖器畸形等症状有关。
与有创性产前诊断方法如羊膜穿刺、绒毛活检相比，无创DNA检测具有安全、准确、早期等的优点，避免了流产等的风险。
无创DNA检测一般是在孕期第10周后进行，此时血液中的胎儿游离DNA含量比较高。
无创DNA检查的最佳时间是在孕期的16至20周，但理论上在孕12周至孕28周之间均可进行。此时间段内，胎儿DNA在母血中浓度适中，检测准确性较高。
过早进行无创DNA检查，可能因胎儿DNA浓度不足而导致结果不准确；过晚则可能因后续处理时间有限，影响进一步诊断和处理。因此，选择在孕16至20周进行无创DNA检查，能够较好地平衡检测准确性和后续处理时间。
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