概述
着色干皮病早期损害为曝光部位皮肤、黏膜日晒后发生急性晒伤或持久性红斑，以后出现雀斑样损害，皮肤干燥脱屑，一般最初出现在面部和双手，以后颈部、小腿、唇和球结膜，甚至躯干部也可发生，其颜色深浅不一，淡褐色至深棕色，针帽至手指盖或更大。
病因
表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。
当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。
治疗要点
1、避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂。
2、积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。
预防
着色性干皮病目前缺乏有效的根治方法，但由于日光或紫外线刺激是着色性干皮病的发生和加重的重要诱因，故患儿一旦确诊，可以通过一些治疗手段来防晒，保护患儿免受紫外线刺激和损伤等。
1、患儿应该绝对避免在日光下直接暴晒。若患儿要到有阳光的地方，应穿防紫外线的服装，戴隔绝紫外线的面罩，将所有暴露皮肤与紫外线照射隔绝。
2、由于正常的日光灯对着色性干皮病的患儿也有刺激和损伤作用，故患儿在室内也要尽可能选择光线较暗处，避免接受日光灯的直接照射，以减少光源对皮肤的损伤。
